سندرم آنجلمن

کاردرمانی عبارت است از استفاده درمانی از فعالیت‌های روزمره زندگی برای افراد و گروه‌های مختلف با هدف تسهیل مشارکت آن‌ها در نقش‌های زندگی و  موقعیت‌های منزل، مدرسه، محیط کار و اجتماع. کاردرمانی یکی از رشته‌های شاخهٔ تیم توانبخشی است.در سال ۲۰۱۷، رشتهٔ کاردرمانی ۱۰۰مین سالگرد تأسیس خود را جشن گرفت. http://www.otcentennial.org/ تعریف کاردرمانی: کاردرمانی استفاده از فعالیت‌های هدفمند برای جلوگیری از ناتوانی و حفظ سلامتی و دادن استقلال برای انجام کارهای افرادی است که به نوعی دچار آسیب جسمی، ذهنی یا روانی هستند. از نظر انجمن کاردرمانی آمریکا (AOTA) کاردرمانی عبارت است از استفاده از فعالیت‌های هدفمند برای افرادی که در اثر آسیب یا بیماری دچار محدودیت اختلال عملکرد روانی، اجتماعی، رشدی یا اختلال یادگیری شده‌اند، به منظور ایجاد حداکثر استقلال، جلوگیری از ناتوانی و حفظ سلامتی. این حرفه شامل ارزیابی، درمان و مشاوره است. ارائهٔ خدمات ویژهٔ کاردرمانی شامل: آموزش مهارتهای زندگی روزمره، ایجاد و توسعهٔ مهارتهای درکی، حرکتی و عملکرد یکپارچگی حس، توسعهٔ مهارتهای بازی و پیش حرفه‌ای و تواناییهای اوقات فراغت، طراحی، ساختن یا بکار بردن وسایل کمکی و ارتزها و پروتزها، انتخاب وسایل نظافتی، استفاده از صنایع دستی که به طور ویژه به منظور افزایش عملکرد طرح شده است، توصیف و تفسیر آزمون‌ها مثل ارزیابی قدرت عضلانی،, ...ادامه مطلب

گفتاردرمانی یا آسیب‌شناسی گفتار و زبان، رشته‌ای از علوم توانبخشی است که به بررسی ماهیت انواع اختلالات گفتار و زبان و نیز روشهای تشخیص و درمان این اختلالات می‌پردازد. ارزیابی و  تشخیص اختلال در بلع را نیز در حیطه تخصص متخصصان گفتار درمانی می‌دانند. زبان از دو بخش درکی comprehensive و بیانی expressive تشکیل شده و گفتار دارای هفت بخش می‌باشد که عبارتند از: تنفس respiration آواسازیphonation تولید articulation، روانی fluency، صوت voice لحن و آهنگ prosody و تشدید resonance.گفتار درمانگران به درمان کودکانی می‌پردازند که در فراگیری زبان مادری یا استفاده صحیح از گفتار دچار مشکل هستند و نیز بزرگسالانی که به دلیلی، توانایی گفتاری خود را از دست داده‌اند. این متخصصین در طول دوران تحصیل با آناتومی و فیزیولوژی اندام گفتار و نیز مباحث زبانشناسی و روانشناسی آشنا می‌شوند. به همین جهت گفتار درمانی یک رشته بین رشته‌ای به حساب می‌آید. در موارد زیر مراجعه به یک گفتار درمانگر الزامی است: ۱- تاخیر در شروع گفتار در کودکان ۲- اشکال در تلفظ اصوات گفتاری ۳-عدم برقراری ارتباط کلامی یا غیر کلامی از سوی کودک ۴-کم شنوایی یا ناشنوایی ۵-اشکال در درک کلام ۶-اختلال در بلع ۷-در صورت تشخیص بروز هر یک از اختلالات فلج مغزی، اوتیسم، اختلال یادگیری ۸.اختلال در صدا ۹.بصورت کلی هر اختلالی که در دوران کودکی یا بزرگسالی بر درک, ...ادامه مطلب

شرح کلی سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذراد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته ، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر کودکان بیمار همچنین دارای تشنج (صرع) و اندازه ی کوچک سر (میکروسفالی) می باشند. تکوین تاخیر یافته تا سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی چشمگیر بوده و سایر علائم و نشانه های شایع در اوایل کودکی ظاهر می شوند. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن چهره ای شاد داشته و مدام دست های خود را به هم می زنند. بیش فعالی، دامنه ی توجه کوتا و جذبه به آب شایع می باشند. بیشتر کودکان بیمار هم چنین دارای مشکل در خواب و نیاز کم تر از حالت عادی به خواب می باشند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کم تحرک تر شده و مشکلات خواب افزایش می یابد. با این وجود، افراد بیمار همچنان دارای ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و تشنج در طول زندگی خود می باشند. بالغین مبتلا به سندرم آنجلمن دارای ویژگی های چهره ای متمایز می باشند. سایر ویژگی های شایع شامل پوست بور با موهای رنگی روشن و انحنای ستون فقرات (اسکولیوزیس) می باشد. طول عمر این افراد به نظر می رسد در محدوده نرمال قرار دارد. اساس ژنتیکی بسیاری از ویژگی های شاخص سندرم آنجلمن حاصل از دست دادن عملکرد ژنی به نام UBE3A می باشد. هر فرد به طور عادی یک کپی از این ژن را , ...ادامه مطلب