سندرم آنجلمن

شرح کلی سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذراد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته ، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر کودکان بیمار همچنین دارای تشنج (صرع) و اندازه ی کوچک سر (میکروسفالی) می باشند. تکوین تاخیر یافته تا سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی چشمگیر بوده و سایر علائم و نشانه های شایع در اوایل کودکی ظاهر می شوند. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن چهره ای شاد داشته و مدام دست های خود را به هم می زنند. بیش فعالی، دامنه ی توجه کوتا و جذبه به آب شایع می باشند. بیشتر کودکان بیمار هم چنین دارای مشکل در خواب و نیاز کم تر از حالت عادی به خواب می باشند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کم تحرک تر شده و مشکلات خواب افزایش می یابد. با این وجود، افراد بیمار همچنان دارای ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و تشنج در طول زندگی خود می باشند. بالغین مبتلا به سندرم آنجلمن دارای ویژگی های چهره ای متمایز می باشند. سایر ویژگی های شایع شامل پوست بور با موهای رنگی روشن و انحنای ستون فقرات (اسکولیوزیس) می باشد. طول عمر این افراد به نظر می رسد در محدوده نرمال قرار دارد. اساس ژنتیکی بسیاری از ویژگی های شاخص سندرم آنجلمن حاصل از دست دادن عملکرد ژنی به نام UBE3A می باشد. هر فرد به طور عادی یک کپی از این ژن را , ...ادامه مطلب

شرح کلی سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذراد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته ، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر کودکان بیمار همچنین دارای , ...ادامه مطلب